Nörofibromatozis, vücutta çeşitli yerlerde bulunan sinir dokusunun anormal bir şekilde çoğalması sonucu ortaya çıkan kalıtsal bir hastalıktır. Bu hastalık aynı zamanda kemik ve cilt gibi dokuları da etkileyebilmektedir. Bu hastalık çeşitli tümörlerin gelişmesine neden olabilir. Nörofibromatozisin tip-1 ve tip-2 olmak üzere iki türü vardır. Nörofibromatozis tip-1, von Recklinghausen ya da periferal nörofibromatozis olarak bilinmektedir. Belirtileri arasında, ciltte çok sayıda sütlü kahve renkli lekeler (cafe-au-lait lekesi), nörofibrom adı verilen şişlikler ve bel kemiğinde eğilme (skolyoz) bulunmaktadır. Bu hastalıkta beyinde, kafa sinirlerinde ya da omurilikte tümör gelişimi sık görülür. Bu hastalarda öğrenme güçlüğü ve zihinsel problemler görülmektedir. Nörofibromatozis tip-2 ise bilateral akustik nörinom ya da vestibuler şvannom olarak da bilinir. Bu hastalarda, kafa sinirlerinde ve omurilikten çıkan sinirlerde tümörler gelişebilir. İşitme sinirinde gelişen tümörler nedeniyle işitme kaybı (sağırlık), hastalığın ilk belirtisi olarak ortaya çıkmaktadır.
